Una possible cura per a la mutació d’intolerància a l’alcohol

Begudes

Els investigadors han descobert un compost que pot reparar un enzim defectuós del metabolisme de l'alcohol, un descobriment que podria ajudar a aproximadament 1.000 milions de persones a tot el món que pateixen un tipus particular d'intolerància a l'alcohol: la incapacitat de digerir i metabolitzar l'alcohol amb seguretat. Les troballes, publicades el 10 de gener a l'edició en línia de Biologia estructural i molecular de la natura , suggereixen la possibilitat de tractament per a aquells afectats per l'enzim inactiu. El compost també pot conduir a tractaments per reduir el risc de malalties del cor.

Per a algunes persones, en particular un 40% de les persones d’origen asiàtic oriental, una mutació genètica produeix una forma inactiva de l’enzim aldehid deshidrogenasa 2 (ALDH2), que s’encarrega de descompondre els elements tòxics d’una molècula d’alcohol. Quan les persones amb la mutació prenen begudes com cervesa o vi, experimenten galtes enrogides, nàusees i batecs ràpids del cor. També augmenta el risc de càncer.

Els investigadors, que treballen amb l'Institut Nacional d'Abús d'Alcoholisme i Alcoholisme (NIAAA) i liderats pel professor de bioquímica i biologia molecular Thomas D. Hurley de la Facultat de Medicina de la Universitat d'Indiana, han identificat una molècula anomenada Alda-1 que activa l'enzim defectuós quan hi ha alcohol. Ajuda a descompondre compostos tòxics que d’una altra manera podrien causar danys a l’ADN.

Kenneth R. Warren, director en funcions de la NIAAA, va explicar en un comunicat que 'aquesta intrigant troballa podria tenir àmplies implicacions en la salut pública', inclosos tractaments per reduir el dany cel·lular durant un atac de cor.

La investigació prové d’estudis previs de Daria Mochly-Rosen, professora de biologia química i de sistemes a la Facultat de Medicina de la Universitat de Stanford. Sabent que el consum moderat de vi negre pot reduir el risc de patir malalties cardiovasculars, els investigadors van intentar trobar exactament allò que en l’alcohol protegeix el teixit cel·lular dels danys durant un atac de cor. Experimentant amb ratolins, van descobrir que l'alcohol desencadena la producció de l'enzim ALDH2 i, durant els atacs cardíacs, l'enzim pot neutralitzar les toxines i disminuir el possible dany al teixit cardíac. També van aïllar un compost, Alda-1, que quan s’injectava a les cèl·lules, augmentava l’activitat de l’ALDH2. També va reactivar l'enzim defectuós en persones amb intolerància a l'alcohol.

'Vam començar amb la idea d'activar l'enzim per protegir el teixit cardíac', va dir el doctor Hurley. 'Resulta que ho fa, però també vam notar que reactiva l'enzim'.

L’Alda-1 s’uneix a l’estructura de l’enzim ALDH2 inactiu i permet a l’enzim metabolitzar l’alcohol com ho faria en algú que no tingui la mutació. Si es converteix en un tractament, la persona pot beure sense efectes secundaris d’intolerància a l’alcohol. Alda-1 també podria tenir un altre ús: combatre la ressaca, diuen els investigadors. Molts símptomes de ressaca es deuen a l'acumulació d'aldehids, que l'ALDH2 pot reduir.

'No podem negar el fet que si funciona de la manera que creiem que eliminaria la intolerància a l'alcohol [causada per la mutació]', va dir Hurley. 'Volem continuar buscant un tractament per al dany de l'infart. És una arma de doble tall. Podríem corregir el defecte, però això augmenta el risc d'altres problemes de salut si la gent no beu moderadament. Si beuen moderadament, és fantàstic, però cal temperar-lo amb el fet que algunes persones no ho fan ”.

No obstant això, cal més investigació. 'Aquesta és només la fase inicial', va dir Hurley.